Înainte de a avea o preferință cu privire la sexul copilului pe care îl vor aduce pe lume, părinții își doresc un copil sănătos. Ceea ce este cu mult mai important decât să aibă ochii – să zicem – albaștri, părul ondulat ca al mamei sau forma buzelor tatălui… Iar un copil sănătos înseamnă inclusiv unul care nu a moștenit afecțiuni genetice.
Dacă afecțiunea genetică incompatibilă cu viața este diagnosticată în timpul sarcinii, va fi necesară întreruperea ei, ceea ce implică un triplu cost pentru cuplu: sentimental, somatic și, nu în ultimul rând, economic. Pentru a preîntâmpina această situație nedorită, există o soluție alternativă: diagnosticul genetic de preimplantare, cunoscut sub numele de analiza PGD.
Diagnosticul genetic de preimplantare permite descoperirea anomaliilor embrionilor înainte ca aceştia să fie implantaţi în uter. Mai precis, PGD ajută la determinarea genotipului embrionilor, înainte de obţinerea unei sarcini prin fertilizarea in vitro, asigurând astfel nașterea de copii sănătoși.
Analiza PGD se utilizează pentru diagnosticarea bolilor monogenice, ca talasemia şi fibroza chistică, precum şi pentru aproximativ alte 350 de afecţiuni genetice rare (hiperplazia congenitală renală, Coreea lui Huntington, boala Cadasil, tulburările neuromusculare etc). De asemenea, PGD poate fi aplicată pentru a exclude genele care afectează calitatea vieţii sau care pot conferi viitorului copil condiţii de viaţă limitative, precum diabetul şi cancerul.
În cazul cuplurilor cu boli genetice, care au deja un copil purtător de boli ereditare, metoda diagnosticului genetic de preimplantare este recomandată nu doar pentru a da nașterea unui copil sănătos, ci şi pentru controlul histocompatibilității. Scopul este realizarea unui transplant de la copilul sănătos, la copilul bolnav al familiei.
Procedura de diagnostic
Diagnosticul genetic de preimplantare se realizează în cadrul unei încercări de fertilizare in vitro, în perioada cuprinsă între ovulație și transferul de embrioni. Astfel, la fiecare ciclu de fertilizare in vitro, se provoacă stimularea ovariană a femeii, cu ajutorul terapiei medicamentoase, după care urmează extragerea ovocitelor (puncția foliculară, sub ghidaj ecografic) şi prelucrarea lor în laborator. În continuare, se realizează fertilizarea ovocitelor cu materialul seminal, prin tehnica de injectare a spermatozoizilor în interiorul ovulelor. Ovulele astfel fertilizate sunt păstrate în laborator.
Pentru diagnosticul genetic, este necesară prelevarea câtorva celule, prin biopsie, din ovulele fecundate. Biopsia se poate efectua la ovulele din cea de-a 3-a zi sau la blastocitele din ziua a-5-a, imediat după fertilizare.
Din fiecare ovul fecundat se vor preleva una sau mai multe celule, care sunt supuse analizei genetice. Siguranța biopsiei embrionului, în scopul diagnosticului genetic de preimplantare, se realizează în laboratorul de fertilizare in vitro. Extragerea unei celule nu pune în pericol embrionul. Biopsia se efectuează cu ajutorul unui laser special, conectat la microscop, iar această metodă nouă permite recoltarea în siguranţă a celulelor din embrion.
Celulele recoltate prin biopsie, introduse în eprubete numerotate, sunt trimise laboratorului de genetică. Aici sunt supuse unor serii de analize moleculare, pentru diagnoză. Se poate efectua o biopsie a blastomerului (este extrasă o singură celulă) sau o biopsie a blastocistului (sunt recoltate 2-6 celule, din circa 150 de celule, cât conține un blastocist). După biopsie, celulele fertilizate sunt păstrate în incubatoarele laboratorului, până la încheierea analizei genetice.
În ziua transferului embrionar vor fi cunoscute şi rezultatele controlului genetic, pe baza căruia vor fi selectați embrionii ideali pentru transfer. Vor fi aleşi embrionii fiziologici, sănătoși, în timp ce embrionii care se dovedesc a fi purtători de boli genetice vor fi excluşi.
Indicații pentru PGD
Diagnosticul de preimplantare este recomandat cuplurilor afectate de boli ereditare, care au riscuri mari de a transmite aceste boli copiilor. Analiza PGD poate fi aplicată pentru toate bolile cu transmitere genetică, dar și pentru a exclude genele care sunt asociate cu diverse tumori – de pildă neurofibromatoza, neoplazia endocrină multiplă de tip II şi retinoblastomul. Pentru diagnosticul semnelor genetice ereditare sunt fololsite metode ale biologiei moleculare, cum ar fi reacţia în lanţ a polimerazei (Polymerase Chain Reaction- PCR).
Verificarea anomaliilor cromozomiale
Cuplul în care unul dintre parteneri este purtător de anomalii cromozomiale (translocaţii, inversiuni cromozomiale etc.), are un risc crescut de a concepe embrioni anormali, din care se dezvoltă copii cu defecte congenitale sau cu retard mental. PGD reduce riscul acestor efecte adverse, ca și riscul de avort spontan. Prin diagnosticul genetic preimplantar sunt aleși pentru transfer doar embrionii cu cariotip normal sau cu o translocaţie cromozomială echilibrată.
Procedura este indicată pentru femeile aflate la vârsta fertilă înaintată, pentru cele cu antecedente de avorturi spontane, precum și pentru cele care au înregistrat o serie de eşecuri repetate de fertilizare in vitro.
Screening genetic de preimplantare (PGS)
La cuplurile în care femeile au o vârstă fertilă înaintată sau există antecedente de avorturi spontane recurente ori o serie de eșecuri repetate de fertilizare in vitro (FIV), se utilizează screeningul genetic preimplantar (PGS) pentru verificarea anomaliilor cromozomiale numerice la embrioni înainte de transferul lor în uter.
Modalitatea prin care se efectuează această procedură implică efectuarea biopsiei embrionului în laboratorul de fertilizare in vitro. Se vor recolta câteva celule de la embrion, cu scopul de a fi supuse analizelor genetice. Biopsia celulelor se face cu ajutorul unui laser special, care este conectat la microscop. Această procedură nouă ajută la recoltarea în siguranță a celulelor din embrion. Biopsia blastociștilor predomină în fața celorlalte metode, întrucât permite recoltarea unui număr mai mare de celule (până la 20) cu o siguranță deplină pentru embrion, ajutând în paralel la efectuarea multiplelor analize genetice.
Pentru controlul anomaliilor cromozomiale este utilizată pe scară largă tehnica citogenetica bazată pe hibridizarea fluorescentă (Fluorescent in situ hybridization-FISH), însă metoda are dezavantajul de a permite controlarea unui numar limitat de cromozomi (de obicei de la 9 până la 24), fără a se putea obține o imagine clară, 100% relevantă, legată de starea cromozomilor embrionului. Există însă acum și o tehnologie mai avansată, respectiv controlul genetic preimplantar al cromozomilor prin metoda de hibridizare genomică comparativă a AND-ului (CGH-Array), unde sunt controlate toate cele 23 perechi de cromozomi pe care îi are celula umană, tehnologie de care dispun de câțiva ani și unele clinici de fertilizare din România.
Andreas Vythoulkas, medic specialist obstetrică-ginecologie, cu supraspecializare în infertilitate https://www.vythoulkas.ro/
Vă invităm să citiți aici și primele analize pe care ți le recomandă medicul specialist în infertilitate și ce pot depista ele.
